تشخیص مولکولی
پاتولوژی
تشخیص پیش از تولد به فرآیند آزمایش اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی در جنین قبل از تولد اشاره دارد. این می‌تواند شامل تکنیک‌های مختلفی مانند اولتراسوند، آمنیوسنتز، نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آزمایش‌های غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) باشد. هدف از تشخیص پیش از تولد ، شناسایی هر گونه مسائل بالقوه سلامت یا ناهنجاری در جنین در مراحل اولیه است، که امکان تصمیم گیری آگاهانه و مدیریت پزشکی مناسب را فراهم می کند.
عکس تشخیص پیش از تولد
تست های تشخیص پیش از تولد
تست‌های تشخیص پیش از تولد ، روش‌های پزشکی هستند که در دوران بارداری برای ارزیابی سلامت و رشد جنین انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها معمولاً برای زنانی توصیه می‌شود که خطر تولد نوزادی با اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی دارند. در این مقاله به برخی از تست های رایج تشخیص پیش از تولد میپردازیم
سونوگرافی
تست های اولتراسوند که به عنوان سونوگرافی نیز شناخته می شوند، روش های تصویربرداری غیر تهاجمی برای تشخیص پیش از تولد هستند که از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویر بلادرنگ از داخل بدن استفاده می کنند. در زمینه مراقبت های دوران بارداری، معمولاً از آزمایش های اولتراسوند برای نظارت بر رشد و سلامت جنین در دوران بارداری استفاده می شود. در اینجا توضیح جامعی در مورد آزمایشات اولتراسوند آورده شده است:
هدف از آزمایشات اولتراسوند برای تجسم جنین، جفت، مایع آمنیوتیک و رحم استفاده می شود. آنها می توانند به تعیین اندازه، موقعیت، سن، سرعت رشد و سلامت کلی نوزاد کمک کنند. سونوگرافی همچنین می تواند حاملگی های چندقلویی را تشخیص دهد، حرکات جنین را ارزیابی کند و هرگونه ناهنجاری احتمالی را شناسایی کند.
سونوگرافی
انواع سونوگرافی
1 . سونوگرافی استاندارد
سونوگرافی استاندارد که به عنوان سونوگرافی پایه یا سنتی نیز شناخته می شود، یک تکنیک تصویربرداری غیر تهاجمی است که در دوران بارداری برای نظارت بر رشد و تکامل جنین برای تشخیص پیش از تولد استفاده می شود. در اینجا یک توضیح جامع در مورد سونوگرافی استاندارد آورده شده است. سونوگرافی استاندارد در دوران بارداری، ارزیابی سلامت و رفاه جنین است. این می تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد اندازه، موقعیت، آناتومی و رشد کلی کودک ارائه دهد.
در طول یک سونوگرافی استاندارد، ژلی بر روی شکم مادر مالیده می شود می شود تا به انتقال امواج صوتی کمک کند. یک مبدل که امواج صوتی با فرکانس بالا منتشر می کند، سپس روی شکم حرکت می کند تا تصاویری از جنین روی مانیتور ایجاد شود. این تصاویر در زمان واقعی تولید می شوند و به ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی اجازه می دهد تا حرکات و ضربان قلب کودک را مشاهده کنند.
این سونوگرافی معمولا در مراحل مختلف بارداری برای نظارت بر رشد و تکامل نوزاد انجام می شود.و اولین سونوگرافی که به عنوان تاریخ یابی یا اسکن زنده ماندن شناخته می شود، معمولاً در حدود 6 تا 8 هفته برای تایید بارداری و تخمین تاریخ زایمان انجام می شود. سونوگرافی های بعدی ممکن است در هفته های 12-14 (اسکن شفافیت نوکال)، 18-22 هفته (اسکن آناتومی) و 32-36 هفته (اسکن رشد) انجام شود.
یک سونوگرافی ساده می تواند اطلاعاتی در مورد سن حاملگی، موقعیت، تعداد جنین ها (در صورت وجود)، ضربان قلب و ویژگی های فیزیکی نوزاد ارائه دهد. همچنین می تواند به تشخیص هر گونه ناهنجاری یا مسائل بالقوه ای که ممکن است به ارزیابی یا مداخله بیشتر نیاز داشته باشد کمک کند. همچنین سونوگرافی استاندارد بی خطر در نظر گرفته می شود و مستلزم قرار گرفتن در معرض اشعه نیست. این روش بدون درد است و معمولاً توسط زنان باردار به خوبی تحمل می شود.
به طور کلی، سونوگرافی استاندارد یک ابزار ضروری در مراقبت های دوران بارداری است که به ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی اجازه می دهد تا پیشرفت بارداری را نظارت کنند و از سلامت مادر و جنین اطمینان حاصل کنند. پیروی از توصیه های ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی در مورد زمان و دفعات سونوگرافی در دوران بارداری بسیار مهم است.
2 . سونوگرافی داپلر
سونوگرافی داپلر روشی که از امواج صوتی برای ارزیابی جریان خون در بدن استفاده می کند. که اهمیتی بالایی در تشخیص پیش از تولد دارد ، معمولاً در محیط های پزشکی برای ارزیابی جریان خون در اندام ها و بافت های مختلف از جمله قلب، عروق خونی و جنین در دوران بارداری استفاده می شود.
در طول معاینه سونوگرافی داپلر، یک دستگاه دستی به نام مبدل برای ارسال و دریافت امواج صوتی استفاده می شود. مبدل امواج صوتی با فرکانس بالا ساطع می کند که از گلبول های قرمز خون که در رگ های خونی حرکت می کنند، منعکس می شود. سونوگرافی داپلر با اندازه گیری تغییر فرکانس امواج صوتی به هنگام بازتاب سلول های خونی متحرک می تواند اطلاعاتی در مورد سرعت و جهت جریان خون ارائه دهد.
سونوگرافی داپلر می تواند به ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی در تشخیص و نظارت بر شرایطی مانند بیماری شریان محیطی، ترومبوز ورید عمقی، نقص دریچه قلب و سلامت جنین در دوران بارداری کمک کند. این یک روش ایمن و بدون درد است که مستلزم قرار گرفتن در معرض اشعه نیست.
به طور کلی، سونوگرافی داپلر یک ابزار ارزشمند در ارزیابی جریان خون است و می تواند اطلاعات مهمی را برای تشخیص و مدیریت شرایط مختلف پزشکی ارائه دهد. پیروی از راهنمایی های متخصصان مراقبت های بهداشتی هنگام انجام معاینات سونوگرافی داپلر برای اطمینان از نتایج دقیق و موثر بسیار مهم است.
2 . سونوگرافی سه بعدی
سونوگرافی سه بعدی یک تکنیک تصویربرداری پزشکی برای تشخیص پیش از تولد است که از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر سه بعدی از جنین در رحم استفاده می کند. برخلاف سونوگرافی های دو بعدی سنتی که تصاویر مسطح و دو بعدی را ارائه می دهند، سونوگرافی های سه بعدی نمای دقیق و واقعی تری از ویژگی ها و حرکات کودک ارائه می دهند.
در طول یک سونوگرافی سه بعدی، یک دستگاه سونوگرافی با طراحی ویژه چندین تصویر دو بعدی را از زوایای مختلف می گیرد و آنها را برای ایجاد یک تصویر سه بعدی ترکیب می کند. این فناوری به ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی و والدین آینده اجازه می دهد تا ویژگی های صورت، اندام ها و سایر جزئیات نوزاد را با وضوح بیشتری ببینند. و به تشخیص پیش از تولد کمک میکند
سونوگرافی سه بعدی اغلب در دوران بارداری برای ارائه ارزیابی جامع تری از رشد و آناتومی نوزاد استفاده می شود. آنها می توانند به تشخیص برخی نقص های مادرزادی، ارزیابی رشد جنین و نظارت بر سلامت کلی جنین کمک کنند. علاوه بر این، سونوگرافی سه بعدی می تواند فرصتی منحصر به فرد برای والدین فراهم کند تا با دیدن تصاویر دقیق از فرزندشان قبل از تولد، با نوزاد متولد نشده خود ارتباط برقرار کنند.
توجه به این نکته مهم است که در حالی که سونوگرافی های سه بعدی می توانند اطلاعات ارزشمند و مزایای عاطفی را ارائه دهند، معمولاً برای اهداف تشخیص پیش از تولد استفاده نمی شوند. در صورت نیاز به ارزیابی بیشتر، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی ممکن است آزمایش های تشخیصی اضافی مانند آمنیوسنتز یا CVS را توصیه کنند. مانند هر روش پزشکی، ضروری است که در مورد خطرات و مزایای سونوگرافی سه بعدی با یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی صحبت کنید تا از ایمنی و سلامت مادر و نوزاد اطمینان حاصل شود.
2 . سونوگرافی چهار بعدی
سونوگرافی 4 بعدی که به عنوان سونوگرافی سه بعدی پویا نیز شناخته می شود، یک فناوری تصویربرداری پیشرفته است که به تشخیص پیش از تولد کمک می کند دید سه بعدی از جنین را در زمان واقعی ارائه می دهد. برخلاف سونوگرافی‌های دو بعدی سنتی که تصاویر مسطح و دو بعدی تولید می‌کنند، سونوگرافی‌های ۴ بعدی تصویری متحرک ایجاد می‌کنند که جنین را در حال حرکت نشان می‌دهد. این فناوری از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر دقیق از صورت، بدن و حرکات نوزاد در رحم استفاده می کند.
سونوگرافی 4 بعدی چندین مزیت دارد، از جمله:
1. تجسم پیشرفته: تصاویر سه بعدی و بلادرنگ تولید شده توسط سونوگرافی 4 بعدی نمای دقیق و واقعی تری از جنین ارائه می دهد و به والدین اجازه می دهد تا ویژگی ها، حالات و حرکات صورت را ببینند.
2. تجربه پیوند: دیدن کودک به صورت 4 بعدی می تواند به والدین کمک کند تا ارتباط عاطفی قوی تری با فرزند متولد نشده خود برقرار کنند و تجربه پیوند در دوران بارداری را افزایش دهند.
3. ارزیابی پزشکی: از سونوگرافی 4 بعدی می توان برای ارزیابی رشد و تکامل نوزاد و همچنین تشخیص هرگونه ناهنجاری بالقوه یا نگرانی های سلامتی استفاده کرد.
توجه به این نکته ضروری است که سونوگرافی 4 بعدی معمولاً برای اهداف غیرپزشکی مانند پیوند و سرگرمی انجام می شود و جزء مراقبت های دوران بارداری محسوب نمی شود. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی ممکن است در موارد خاص سونوگرافی 4 بعدی را برای ارائه اطلاعات اضافی یا اطمینان در مورد سلامت و رشد کودک توصیه کنند. مانند هر روش پزشکی، ضروری است که قبل از انجام این روش در مورد خطرات و مزایای سونوگرافی 4 بعدی با یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی صحبت کنید.
آمنیوسنتز
آمنیوسنتز یک روش تشخیص پیش از تولد است که شامل جمع آوری نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک از کیسه آمنیوتیک اطراف جنین است. این روش معمولاً بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود و برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی، اختلالات کروموزومی و برخی نقص های مادرزادی استفاده می شود.
فرآیند آمنیوسنتز شامل مراحل زیر است:
1. راهنمایی اولتراسوند: قبل از عمل، از سونوگرافی برای تعیین موقعیت جنین و جفت استفاده می شود. این به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی کمک می کند تا امن ترین ناحیه را برای وارد کردن سوزن برای جمع آوری مایع آمنیوتیک تعیین کند.
2. استریل سازی: پوست روی شکم مادر تمیز و استریل می شود تا خطر عفونت کاهش یابد.
3. وارد کردن سوزن: یک سوزن نازک و توخالی از طریق شکم مادر و تحت هدایت سونوگرافی وارد کیسه آمنیوتیک می شود. سپس مقدار کمی از مایع آمنیوتیک (حدود 20 میلی لیتر) به داخل یک سرنگ خارج می شود.
4. تجزیه و تحلیل نمونه: مایع آمنیوتیک جمع آوری شده حاوی سلول های ریخته شده توسط جنین است که می توان آن ها را از نظر ناهنجاری های ژنتیکی، اختلالات کروموزومی و برخی نقص های مادرزادی مورد تجزیه و تحلیل قرار داد.
5. خطرات و ملاحظات: در حالی که آمنیوسنتز به طور کلی بی خطر در نظر گرفته می شود، برخی از خطرات شامل خطر کوچک سقط جنین (حدود 1 در 300 تا 1 در 500 روش) وجود دارد. سایر خطرات بالقوه عبارتند از عفونت، نشت مایع آمنیوتیک و آسیب به جنین.
پس از عمل، نمونه مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود که ممکن است چند روز تا چند هفته طول بکشد. نتایج این آزمایش می تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت و رشد جنین ارائه دهد و به والدین این امکان را می دهد که آگاهانه در مورد بارداری خود تصمیم بگیرند.
نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یک آزمایش تشخیص پیش از تولد است که شامل برداشتن نمونه کوچکی از بافت از جفت برای تجزیه و تحلیل ساختار ژنتیکی جنین است. این روش معمولاً بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود و می تواند اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، فیبروز کیستیک و کم خونی داسی شکل در کودک ارائه دهد.
در طول CVS، یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی از راهنمایی اولتراسوند برای هدایت یک لوله یا سوزن نازک از طریق شکم یا دهانه رحم مادر برای رسیدن به جفت استفاده می کند. سپس نمونه کوچکی از پرزهای کوریونی که برآمدگی های انگشت مانندی روی جفت هستند، برای تجزیه و تحلیل جمع آوری می شود. نمونه برای آزمایش ژنتیکی به آزمایشگاه فرستاده می شود که می تواند شامل آنالیز کروموزومی یا آزمایش DNA باشد.
CVS یک روش تهاجمی در نظر گرفته می شود و خطر کمی از عوارض مانند عفونت یا سقط جنین را به همراه دارد. با این حال، این یک ابزار ارزشمند برای والدینی است که در معرض خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به اختلال ژنتیکی هستند و می خواهند اطلاعات بیشتری در مورد سلامت کودک خود در اوایل بارداری داشته باشند.
مهم است که در مورد خطرات و مزایای CVS با یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی و مشاور ژنتیک صحبت کنید تا مشخص شود آیا این آزمایش برای شرایط خاص شما مناسب است یا خیر.
